Fetale DNA Tests (Harmony)
Was sind Fetale DNA Tests?
Der nichtinvasive Pränataltest, kurz NIPT, ist eine Blutuntersuchung zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für die Trisomien 21, 18 und 13 beim ungeborenen Kind. Dafür werden kleine DNA-Bruchstücke aus der Plazenta untersucht, die sich im Blut der Schwangeren befinden.
Der NIPT ist ein Suchtest und keine sichere Diagnose. Er untersucht außerdem weder die Organe des Kindes noch alle genetischen Erkrankungen. Deshalb sollte er immer mit einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung und einer ausführlichen Beratung verbunden werden.
Häufige Fragen
Der NIPT kann die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 18 oder 13 bestimmen. Einige Tests bieten zusätzlich Untersuchungen der Geschlechtschromosomen an. Diese Zusatzuntersuchungen gehören nicht zum regulären Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung und haben teilweise eine geringere Aussagekraft.
Andere genetische Erkrankungen, körperliche Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen werden durch den NIPT nicht zuverlässig erkannt.
Der NIPT ist keine Routineuntersuchung für alle Schwangeren. Er kann infrage kommen, wenn die Frage nach einer Trisomie 21, 18 oder 13 im persönlichen Fall eine besondere Belastung darstellt oder wenn sich aus der bisherigen Untersuchung ein konkreter Klärungsbedarf ergibt.
Ob der Test sinnvoll ist, sollte nach einer ergebnisoffenen Beratung und einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung gemeinsam entschieden werden. Die Durchführung ist freiwillig.
Technisch kann ein NIPT ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der geeignete Zeitpunkt richtet sich jedoch nach der individuellen Situation und der begleitenden Ultraschalluntersuchung. In unserer Praxis bieten wir den Test in der Regel ab der 12. Schwangerschaftswoche und in Verbindung mit einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung an.
Der NIPT erkennt eine Trisomie 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit. Bei den Trisomien 18 und 13 ist die Aussagekraft etwas geringer. Trotzdem kann der Test sowohl falsch auffällige als auch falsch unauffällige Ergebnisse liefern.
Ein unauffälliges Ergebnis macht eine der untersuchten Trisomien sehr unwahrscheinlich, schließt sie aber nicht mit absoluter Sicherheit aus.
Ein auffälliges Ergebnis ist noch keine Diagnose. Es muss durch eine invasive Untersuchung – eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung – bestätigt werden, bevor weitere Entscheidungen getroffen werden.
Der NIPT auf die Trisomien 21, 18 und 13 kann bei gesetzlich versicherten Frauen in begründeten Einzelfällen von der Krankenkasse übernommen werden. Er ist jedoch keine allgemeine Routineleistung für alle Schwangeren. Voraussetzung sind eine individuelle ärztliche Beratung und eine entsprechende medizinische oder persönliche Fragestellung.
Untersuchungen weiterer Chromosomenveränderungen sowie ein NIPT ohne erfüllte Voraussetzungen für die Kostenübernahme können Selbstzahlerleistungen sein. Bei privat versicherten Frauen richtet sich die Erstattung nach dem individuellen Tarif. Über mögliche Kosten informieren wir Sie vor der Untersuchung.
Der NIPT kann bei einer konkreten Fragestellung eine hilfreiche Entscheidungshilfe sein. Er ersetzt jedoch weder die qualifizierte Ultraschalluntersuchung noch eine diagnostische Untersuchung.
Vor dem Test besprechen wir mit Ihnen, welche Fragen der NIPT beantworten kann, wo seine Grenzen liegen und welche weiteren Untersuchungen sich aus einem auffälligen Ergebnis ergeben können. Ob Sie den Test durchführen lassen möchten, entscheiden Sie anschließend selbst.