Fetale DNA Tests (Harmony)
Was sind Fetale DNA Tests?
Der fetale DNA Test dient der Abklärung einiger genetischer Erkrankungen des Feten aus dem mütterlichen Blut. Die häufigsten Trisomien und zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen können so erkannt werden. Bei schwangeren Frauen befinden sich im Blut der Mutter kleinste DNA Bruchstücke aus der Plazenta (cf-DNA). Diese Bruchstücke können mit speziellen Techniken im Labor vermehrt und genetisch untersucht werden. Ob ein Test in Ihrem individuellen Fall sinnvoll ist, entscheiden Sie am besten zusammen mit Ihrem betreuenden Frauenarzt.
Fetale DNA Tests werden in unserer Praxis ab der 12. Schwangerschaftswoche und immer in Verbindung mit einer qualifizierten Ultraschall-Untersuchung angeboten. Sollte der Ultraschall auffällig sein, ist die Durchführung eines NIPT nicht sinnvoll, da seine Aussage zu eingeschränkt ist.
Häufige Fragen
Fetale DNA Tests aus dem mütterlichen Blut können mit gewisser Wahrscheinlichkeit vorhersagen, ob das Kind eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) oder 13 (Pätau-Syndrom) hat. Einige Tests können auch Auskunft über die Anzahl der Geschlechts-Chromosomen und die Wahrscheinlichkeit für das Klinefelter-Syndrom (XXY), Triple-X (XXX) oder Turner-Syndrom (X-) geben. Nicht-chromosomale Erbkrankheiten werden nicht erkannt.
Ob ein Test in Ihrem individuellen Fall sinnvoll ist, entscheiden Sie am besten zusammen mit Ihrem betreuenden Frauenarzt. In der Regel ist eine Untersuchung nur bei einer Risikoschwangerschaft sinnvoll und sollte in Kombination mit einer Ultraschall-Feindiagnostik Untersuchung durchgeführt werden.
Der optimale Zeitpunkt zur Durchführung des fetalen DNA Tests liegt zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse liegen in der Regel eine Woche später vor.
Die Erkennungsraten für Trisomie 21 (Down-Syndrom) wird von den Herstellern mit etwa 99% angegeben. Für Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) liegen die Erkennungsraten niedriger. Grundsätzlich gilt: Je häufiger eine Chromosomenstörung vorkommt, desto besser ist der Test in seiner Aussagekraft.
In seltenen Fällen kann es zu falsch positiven Ergebnissen kommen. Das bedeutet, dass der Test auf eine Erkrankung hinweist, von der das Kind nicht betroffen ist. Aus diesem Grund werden bei einem positiven Testergebnis weitere Untersuchungen durchgeführt, um zu kontrollieren ob die Erkrankung wirklich vorliegt. Hierzu gehören zum Beispiel eine Untersuchung des Fruchtwassers (Amniocentese) oder eine Chorionzotten-Biopsie.
Fetale DNA Bluttests müssen in der Regel selbst bezahlt werden. Die Kosten liegen je nach Umfang und Anbieter zwischen 200 bis 300 Euro. Hinzu kommen Kosten für die Beratung, die Blutentnahme und die Ultraschalluntersuchung.
Durch fetale DNA Tests aus dem mütterlichen Blut lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen weder mit 100% Sicherheit erkennen noch ausschließen. Über viele andere genetische Erkrankungen und Organfehlbildungen gibt er keine Auskunft.
Aus diesem Grund folgen wir in unserer Praxis den Empfehlungen nationaler und internationaler Fachgesellschaften und bieten fetale DNA Tests nur in Kombination mit einer ausführlichen genetischen Beratung und einer frühen Ultraschall-Feindiagnostik an.