Ersttrimester-Screening /
NT-Messung
Das Ersttrimester-Screening ist eine freiwillige Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel, bei der die individuellen Risiken für die häufigsten Chromosomenfehlverteilungen ermittelt werden. Anhand bestimmter Ultraschallbefunde, der Blutwerte der Mutter und individueller Faktoren wird die Wahrscheinlichkeit für die häufigsten kindlichen Chromosomenveränderungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 berechnet. In den meisten Fällen ergibt das Ersttrimester-Screening einen unauffälligen Untersuchungsbefund, was zum Abbau von Ängsten beitragen kann. Das Screening berechnet Wahrscheinlichkeiten und stellt keine sichere Diagnose. Bei einem auffälligen Ergebnis besprechen wir die Möglichkeiten zur weiteren Abklärung.
In unserer Praxis werden Ersttrimester-Screeninguntersuchungen von erfahrenen Ärzten durchgeführt, die von der Fetal Medicine Foundation zertifiziert sind. Auf dieser Seite möchten wir Ihnen einen Überblick über die Untersuchungen geben und häufige Fragen beantworten.
Das kombinierte Ersttrimester-Screening ist in der Regel eine Selbstzahlerleistung. Davon zu unterscheiden sind Untersuchungen zur Abklärung eines auffälligen Befundes, die bei entsprechender Indikation Kassenleistungen sein können. Bei privater Versicherung hängt die Erstattung vom Tarif ab.
Häufige Fragen
Die Ultraschalluntersuchung findet zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen statt, also in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche. Dabei werden die frühe Entwicklung und die Organe des Kindes beurteilt sowie die Nackentransparenz gemessen. Diese Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich ist in diesem Alter grundsätzlich normal. Eine erhöhte Nackentransparenz kann auf Chromosomenveränderungen, Herzfehler oder andere Erkrankungen hinweisen, ist aber für sich allein keine Diagnose. Weitere Merkmale wie das Nasenbein und bestimmte Blutflüsse können die Risikoeinschätzung ergänzen.
Für das kombinierte Ersttrimester-Screening werden im mütterlichen Blut zwei Werte bestimmt: freies β-hCG und das Eiweiß PAPP-A. Zusammen mit den Ultraschallbefunden und weiteren Angaben gehen sie in die Risikoberechnung ein. Ein einzelner Blutwert kann eine Chromosomenveränderung weder nachweisen noch ausschließen. Die Blutentnahme erfolgt aus einer Armvene; ein Eingriff in die Gebärmutter ist dafür nicht nötig.
In die Berechnung gehen unter anderem das Alter der Mutter, das Schwangerschaftsalter, die Nackentransparenz und die Blutwerte ein. Weitere Ultraschallmerkmale können die Einschätzung verbessern. Der Test erkennt viele Schwangerschaften mit Trisomie 21, kann aber sowohl falsch auffällige als auch falsch unauffällige Ergebnisse liefern. Die Aussagekraft hängt vom Untersuchungsumfang und dem verwendeten Grenzwert ab.
Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass Ihr Kind erkrankt ist. Wir besprechen mit Ihnen den konkreten Befund und die Möglichkeiten der weiteren Abklärung. Bei Bedarf kommt eine genetische oder psychosoziale Beratung hinzu.
Welche Untersuchung sinnvoll ist, hängt vom Befund ab: Ein NIPT kann bei bestimmten Risikokonstellationen zusätzliche Informationen zu den Trisomien 21, 18 und 13 liefern. Bei einer deutlich erhöhten Nackentransparenz oder einer erkennbaren Fehlbildung ist jedoch häufig eine diagnostische Untersuchung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese geeigneter, da sie mehr Ursachen abklären kann. Ein unauffälliger NIPT erklärt solche Ultraschallauffälligkeiten nicht.
Eine weiterführende Ultraschall-Feindiagnostik ist nach auffälligem Ersttrimester-Screening ratsam. Über weitere Untersuchungen entscheiden Sie nach ausführlicher Beratung.