Überblick pränataldiagnostik
Ist mein Kind gesund?
Pränatale Diagnostik umfasst die Früherkennung von Krankheiten oder Fehlbildungen des Kindes während der Schwangerschaft. In den meisten Fällen ergeben sich unauffällige Befunde. Keine Untersuchung kann jedoch garantieren, dass das Kind vollständig gesund ist. Werden Abweichungen vom Normalen gefunden, so besteht die Möglichkeit durch Behandlung der Mutter oder auch des Ungeborenen im Mutterleib zu helfen. Durch Auswahl eines passenden Geburtsortes, der Geburtsart und des Geburtszeitpunktes kann der Start ins Leben für das Kind verbessert werden. Neben gut behandelbaren Fehlbildungen gibt es auch schwere Erkrankungen, die nicht heilbar sind und das Leben des Kindes begrenzen können.
Auf dieser Seite möchten wir Ihnen einen Überblick über pränataldiagnostische Untersuchungen während der Schwangerschaft geben. Einige Untersuchungen gehören zur regulären Schwangerschaftsvorsorge, andere werden bei bestimmten Risiken oder Auffälligkeiten empfohlen. Ob die Krankenkasse die Kosten übernimmt oder eine Selbstzahlerleistung vorliegt, hängt von der Untersuchung und der individuellen Situation ab. Sie entscheiden nach der Beratung selbst, welche Untersuchungen Sie in Anspruch nehmen möchten.
Untersuchungen der Pränataldiagnostik
Die hier aufgeführten Untersuchungen erfordern keinen Eingriff in die Gebärmutter und werden deshalb als nicht-invasiv bezeichnet. Für die Bluttests wird Blut aus einer Armvene entnommen. Alle aufgeführten Untersuchungen bieten wir in unserer Praxis an.
Welche Untersuchung? | Wofür? | Wann? |
|---|---|---|
Normaler Ultraschall im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinie | Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs, der Herztöne des Kindes und Feststellung auffälliger Merkmale, die weiter abgeklärt werden müssen | 1. Ultraschall: 8+0 bis 11+6 SSW 2. Ultraschall: 18+0 bis 21+6 SSW 3. Ultraschall: 28+0 bis 31+6 SSW |
Spezielle Ultraschall-Untersuchungen
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– frühe Feindiagnostik | Differenzierte weiterführende Ultraschalldiagnostik beim Ungeborenen | 11+0 bis 13+6 SSW |
– Nackentransparenzmessung | Im Rahmen des Ersttrimester-Screenings zur Risikoeinschätzung der häufigsten Chromosomen-störungen | 11+0 bis 13+6 SSW |
– Feindiagnostik/Organultraschall | Differenzierte weiterführende Diagnostik der inneren Organe und des Gehirns | in der Regel 18+0 bis 21+6 SSW |
– Echokardiographie | Untersuchung des kindlichen Herzens auf Fehlbildungen | in der Regel 18+0 bis 21+6 SSW |
– Dopplersonographie | Untersuchung der für die Schwangerschaft wichtigen Blutgefäße und Blutflüsse der Mutter und des Kindes | 11+0 bis 13+6 SSW im Präeklampsie-Screening; später je nach Fragestellung |
Blutuntersuchungen der Mutter | ||
– Fetale DNA Tests | Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 18 oder 13; Suchtest, keine Diagnose | ab 10+0 SSW möglich (Beginn der 11. Schwangerschaftswoche) |
Weitere Blutuntersuchungen im Rahmen des Ersttrimester-Screenings und des Praeklampsie-Screenings |
Bei auffälligen Befunden oder einer besonderen genetischen Fragestellung können invasive Untersuchungen zur weiteren Abklärung sinnvoll sein. Dabei wird eine Probe aus der Plazenta, dem Fruchtwasser oder in besonderen Fällen aus der Nabelschnur gewonnen. Diese Eingriffe haben ein geringes Fehlgeburtsrisiko. Welche Untersuchung für Sie infrage kommt und was sie klären kann, wird vorher ausführlich besprochen. Über die Durchführung entscheiden Sie selbst. Gerne unterstützen wir Sie bei einem Termin in einem geeigneten Krankenhauszentrum.
Welche Untersuchung? | Wofür? | Wann? |
|---|---|---|
Chorionzottenbiopsie/ Plazentabiopsie | Gezielte Diagnostik von Chromosomenveränderungen oder bestimmten Erbkrankheiten – abhängig von der Fragestellung und der Laboranalyse | ab 11+0 SSW |
Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) | Gezielte Diagnostik von Chromosomenveränderungen, bestimmten Erbkrankheiten oder Infektionen – abhängig von der Fragestellung und der Laboranalyse | ab 15+0 SSW |
Chordozentese (Nabelschnurpunktion) | Chromosomenuntersuchung, Infektionen, fetale Blutuntersuchung | ab 20. SSW |
Interphase-FISH/QF-PCR | Schnelle Untersuchung ausgewählter Chromosomenveränderungen; kein Ersatz für die vollständige vereinbarte Diagnostik | In Verbindung mit allen invasiven Untersuchungen möglich. |
Pränataldiagnostik in unserer Praxis
Der hochauflösenden Ultraschalldiagnostik kommt die zentrale Bedeutung in der pränatalen Diagnostik zu. Unsere Praxis hat einen Schwerpunkt auf diesem Gebiet. Hier finden Sie weitere Informationen zu den einzelnen Untersuchungen.
Sollten bei den Untersuchungen Auffälligkeiten festgestellt werden, können diese weiter abgeklärt werden. Neben einer umfassenden medizinischen Beratung durch uns binden wir auch Kinderärzte in die Beratung ein. Da auffällige Befunde zu Verunsicherung und auch zu Konfliktsituationen führen können, raten wir zu einer begleitenden psychosozialen Beratung und sind gerne bereit den Kontakt zu vermitteln.